一、遺傳性腸息肉是什么

　　家族性結(jié)腸息肉癥歸屬于腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見(jiàn)于無(wú)家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤。本病患者大多數(shù)可無(wú)癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。新生兒中發(fā)生率為萬(wàn)分之一，人群中年發(fā)生率不足百萬(wàn)分之二。全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā) 性腺瘤。多數(shù)有蒂。息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)，大小不等。常密集排列，有時(shí)呈串，其余組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無(wú)異。本病息肉并不限于大腸。常在青春期或青年 期發(fā)病，多數(shù)在20～40歲時(shí)得到診斷。有高度癌變傾向。在息肉發(fā)生的前5年內(nèi)癌變率為12%，在15～20年則>50%，癌變的平均年齡為40歲。

　　Gardner綜合征，又稱(chēng)為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報(bào)道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機(jī)會(huì)較多，其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征。本征發(fā)病機(jī)理未明，結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達(dá)50%，骨瘤均為良性。男女均可罹患，有家族史。

二、遺傳性腸息肉染色體是什么

　　家族性結(jié)腸息肉病(FPC)是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC 基因(位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂，5q21-22)突變，偶見(jiàn)于無(wú)家族史者。

　　本征與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭(zhēng)議，Mckusiek有證據(jù)表明，導(dǎo)致家族性息肉病的情況不同，本征是單一基因作用的結(jié)果。但Smith則認(rèn)為，本征系任何一名多發(fā)性息肉患者存在的一系列可能出現(xiàn)的變化的一種表現(xiàn)。Bussey也認(rèn)為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報(bào)告，家族性結(jié)腸腺瘤患者半數(shù)以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結(jié)腸腺瘤手術(shù)及活檢時(shí)，可見(jiàn)上皮囊腫之類(lèi)的軟組織腫瘤，所以?xún)杉不荚诒举|(zhì)上應(yīng)是同一疾患。

　　Cole等人證實(shí)了在結(jié)腸息肉病患者的結(jié)腸黏膜中有質(zhì)變細(xì)胞的復(fù)制。Alvin等人使用Deschner等人設(shè)計(jì)的結(jié)腸黏膜孵化技術(shù)證實(shí)了在本征患者中，利貝昆線表面細(xì)胞中的DNA、RNA和蛋白質(zhì)形成的增加。盡管在本征中遺傳因子的作用已充分明確，但這一體質(zhì)的人自身對(duì)環(huán)境致癌劑易感性的增加，也可導(dǎo)致黏膜上皮細(xì)胞的質(zhì)變。

三、得了遺傳性腸息肉應(yīng)該怎么辦

　　患者應(yīng)盡早(推薦25歲以前)做全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。回腸-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進(jìn)行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應(yīng)更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年應(yīng)進(jìn)行一次胃鏡檢查。對(duì)患有危險(xiǎn)性的家族成員，從13～15歲起至30歲，應(yīng)每三年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查;30～60歲之間應(yīng)每隔3～5年1次。有報(bào)道，應(yīng)用低劑量選擇性COX-2抑制劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險(xiǎn)性。伴有全消化道息肉無(wú)法根治者，當(dāng)出現(xiàn)腸套疊、大出血等并發(fā)癥時(shí)，可做部分腸切除術(shù)。

　　對(duì)大腸病變的治療同家族性大腸息肉病，以手術(shù)為主。Moertel等人提倡，對(duì)多發(fā)性息肉病應(yīng)做全直腸、結(jié)腸切除術(shù)，因?yàn)槠渲蹦c癌的發(fā)病率可高達(dá)5%～59%。而圣·馬克醫(yī)院的Bussy統(tǒng)計(jì)資料卻認(rèn)為，患者在做回腸直腸吻合術(shù)后，形成直腸癌的累積性危險(xiǎn)僅為3.6%。許多外科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，做永久性回腸造口術(shù)的癌變發(fā)病率超過(guò)3.6%。

　　有人提出可做預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)和回腸直腸吻合術(shù)，但必須嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證。重要的是，回腸吻合到直腸，而不是吻合到乙狀結(jié)腸。因?yàn)橄⑷鈹?shù)量龐大，故不主張采用電灼術(shù)。Hubbard觀察到，在行該術(shù)式后，直腸節(jié)段中的息肉可消退。此外，患者的結(jié)腸傳輸時(shí)間可從19.4小時(shí)減少到14.2小時(shí)。糞便中的類(lèi)固醇可完全消失，鵝膽氧膽酸(CDCA)和膽酸濃度明顯升高，而石膽酸和脫氧膽酸則明顯降低。

四、得了遺傳性腸息肉的癥狀是什么

　　本征患者的表現(xiàn)，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。

　　1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個(gè)結(jié)腸，數(shù)量可達(dá)100個(gè)以上;胃和十二指腸亦多見(jiàn)，但空腸和回腸中較少見(jiàn)。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現(xiàn)。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視;當(dāng)腹瀉嚴(yán)重和出現(xiàn)大量黏液血便時(shí)，才引起患者重視，但此時(shí)息肉往往已發(fā)生惡變。

　　2.消化道外病變：主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。

　　(1)骨瘤：本征的骨瘤大多數(shù)是良性的，從輕微的皮質(zhì)增厚到大量的骨質(zhì)增生不等，甚至可見(jiàn)有莖性的巨大骨瘤，多發(fā)生在顱骨、上領(lǐng)骨及下頜骨，四肢長(zhǎng)骨亦有發(fā)生。并有牙齒畸形，如過(guò)剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。Fader將牙齒畸形稱(chēng)為本征的第4特征。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。

　　(2)軟組織腫瘤：有多發(fā)性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見(jiàn)脂肪瘤和平滑肌瘤等。

　　上皮樣囊腫好發(fā)于面部、四肢及軀干，是本征的特征表現(xiàn)。往往在小兒期即已見(jiàn)到。此特點(diǎn)對(duì)本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現(xiàn)為硬結(jié)或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發(fā)生于腹壁外、腹壁及腹腔內(nèi)，多發(fā)生于手術(shù)創(chuàng)口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除后易復(fù)發(fā)，有時(shí)會(huì)招致輸尿管及腸管的狹窄。

　　(3)伴隨瘤變：如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無(wú)特征性表現(xiàn)。最近有報(bào)告本征多見(jiàn)視網(wǎng)膜色素斑，且在大腸息肉發(fā)生以前出現(xiàn)，為早期診斷的標(biāo)志之一。

　　必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無(wú)胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無(wú)息肉病。

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